Le combat de Gaspard contre la maladie de Sandhoff aura duré trois ans et demi. Ses parents ont annoncé le décès du garçonnet sur Facebook ce 1er février. « Son âme de chevalier est montée au Ciel, ont-ils écrit. Il est parti apaisé, sans souffrir, accompagné jusqu’à son dernier souffle par sa maman. » L’enfant était atteint d’une maladie lysosomale rare et grave. Près de 100 000 internautes l’ont accompagné sur Facebook. De quoi remplir le Stade de France, ont souligné ses parents.
Né en 2013, Gaspard reçoit le diagnostic de sa maladie en 2014, après que sa mère remarque plusieurs retards moteurs et cérébraux. Le couperet tombe : l’enfant souffre de la maladie de Sandhoff, une maladie rare qui touche un Européen sur 130 000. L’espérance de vie est particulièrement courte : elle ne dépasse généralement pas quatre ans.
Une dégénérescence inévitable
Cette pathologie est provoquée par une anomalie héréditaire sur le chromosome 5. La mutation est particulièrement grave : elle empêche une enzyme du lysosome de recycler les déchets des cellules. Les particules s’accumulent donc, provoquant des dysfonctionnements de fonctions motrices mais aussi neurologiques. Aucun traitement n’existe actuellement pour limiter les dégâts ou empêcher la dégénérescence.
C’est entre trois et six mois que les premiers symptômes apparaissent. Ils se manifestent par une cécité précoce, avec une tâche rouge qui se développe sur la rétine, une macrocéphalie, une augmentation du volume du foie et de la rate. Progressivement, les fonctions motrices et cérébrales se dégradent, des infections respiratoires se manifestent. Dans les derniers mois de sa vie, Gaspard devait bénéficier d’une assistance pour manger et respirer.
