La recherche sur la trisomie 21, la maladie génétique la plus fréquente, progresse. Des chercheurs de l’université de Genève ont realisé une première mondiale en montrant la responsabilité d’une dérégulation incontrôlée des protéines à l’intérieur de toutes les cellules du corps dans le syndrome de Down. Les résultats de leur recherche ont été publiés dans la revue Nature Communications.
Leurs travaux révèlent que la trisomie 21 affecte l’ensemble des protéines codées à partir d’autre chromosomes et pas seulement celles du chromosome 21 surnuméraire dans cette maladie. Le fonctionnement des cellules est submergé par le surplus de protéines synthétisées à partir des gênes tripliqués et elles ne peuvent pas le réguler.

Une avancée remarquable

Pour mener leurs recherches, les scientifiques ont du surmonter des difficultés techniques conséquentes. Deux équipes ont collaborés, l’une de l’université de Genève, et une autre de l’ETH de Zurich.
Ensemble, elles ont réussi à quantifier 4000 des 10 000 protéines qui sont normalement synthétisées par les cellules de la peau. Pour mieux saisir les différences entre une personne atteinte de trisomie 21 et une personne qui ne l’est pas, les chercheurs ont comparé les patrimoines génétiques de deux personnes jumelles, dont l’une est trisomique.

Une overdose de protéines dans les cellules

Ils se sont rendus compte que la trisomie 21 provoque une “overdose d’ARN messagers et de proteines” à l’intérieur de toutes les cellules de l’organisme, ce qui aboutit au dérèglement du fonctionnement de toutes cellules. Ceci explique pourquoi la trisomie 21 a des conséquences aussi étendues (modifications de la morphologie et du fonctionnement intellectuel, faible tonus musculaire et anomalies cardiaques congénitales), alors que le chromosome 21 est tout petit et code pour peu de protéines.

Dysrégulation et défaut d’énergie cellulaire

Mais ils ont aussi observé que, dans le cas d’une personne atteinte de trisomie 21, le mécanisme cellulaire qui régule la production de protéines fonctionne mal. Par ailleurs, les personnes atteintes de trisomie 21 sont touchées aussi par une plus faible présence des protéines qui servent à construire les mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. Le fonctionnement de toutes les cellules s’en trouve donc affecté.

Désormais, les chercheurs veulent comprendre quels sont les rôles précis de chacune de ces protéines cellulaires, pour mieux comprendre leur lien avec chacun des symptômes de la trisomie 21.