Début 2017, François Besnier, Maïthé Tauber et Jean-Hubert Gallouët ont posé les fondations d’OT4B, une start-up d’un genre nouveau. Partant de résultats très prometteurs d’études cliniques menées par le Professeur Maïthé Tauber, chez des patients souffrant du syndrome de Prader-Wili et de brevets détenus par 4 co-inventeurs, OT4B a pour mission de mettre à disposition des familles et des enfants souffrant de ce syndrome, une nouvelle solution thérapeutique à l’horizon 2020.

40 nouveaux malades par an

La maladie de Prader Willi  ne concerne que quelques milliers d’enfants qui, par déficit de fonctionnement d’une petite glande située au milieu du cerveau, l’hypothalamus, souffrent de faiblesse musculaire généralisée et de mauvaise gestion de leur alimentation. Par exemple, il ne semble pas éprouver de satiété alors que leurs besoins sont moins importants que ceux des autres enfants. Ils deviennent  obèses et mettent leur vie en danger d’autant que leurs problèmes musculaires ne les poussent pas vers l’activité physique.

Le responsable est un chromosome qui s’est abîmé tout seul. Ce qui signifie que cette maladie ne se transmet pas par les parents. Ce qui rend son diagnostic encore plus délicat car rien ne permet à la famille de soupçonner sa survenue.

Une maladie très prenante pour la famille

Le médecin lui-même n’y pense pas chez ces enfants qui sont un peu mous, mangent peu et mal mais qui, paradoxalement, ont une nette tendance à grossir anormalement.

La seule solution, enn attendant un traitement, est une présence constante pour faire bouger ces enfants tout en limitant leur apport de calorie. Un travail de tous les instants, ingrat et épuisant pour les familles et l’environnement médical de ces enfants.

C’est pourquoi le pronostic de cette maladie n’est pas homogène. Il dépend trop du temps et des moyens des parents. Certains  enfants particulièrement entourés arrivent à suivre une scolarité quasi normale, ce qui prouve qu’il est possible de limiter les conséquences, même si ce n’est pas la règle.

Ocytocine, hormone de l’attachement

Cette maladie ne connaît malheureusement pas de traitement spécifique. Du moins en attendant une thérapeutique dont la société OT4B espère qu’elle viendra  de l’ocytocine, une hormone naturelle l’ocytocine qui est une hormone importante dans le mécanisme de l’attachement de la mère à son enfant

Prenez une brebis vierge. Mettez-la dans un troupeau. Elle ne s’intéresse qu’à elle. Vous lui injecter une seringue  d’ocytocine, elle n’a,  alors, de cesse de rassembler les agneaux pour les protéger. Ce miracle est dû à une hormone, l’ocytocine, que les spécialistes du cerveau appellent aussi l’hormone de l’attachement. Elle est surtout sécrétée au moment de l’accouchement, en particulier  par le fœtus, qui, par ce mécanisme,  prévient qu’il désire sortir : c’est l’enfant qui  déclenche l’accouchement et non pas une sorte d’effet de calendrier ou une durée standard. La sécrétion se poursuit tout au long de l’allaitement. On pourrait en déduire que la femme est attachée « chimiquement » à son bébé, contrairement au père qui ne possède pas les mêmes capacités de sécrétion, expliquant ainsi les différences entre la motivation « biologique » des deux parents. L’excuse est imparfaite  car l’homme possède sa propre production d’ocytocine, certes moins importante que la femme,  mais suffisante pour comprendre  le phénomène de la durée exceptionnelle de certains couples. Ne cherchez pas le secret des noces de chênes (80 ans de mariage) ailleurs que dans la production régulière de cette  hormone, qui n’est pas la résultante d’une quelconque stimulation sexuelle mais de la tendresse des caresses.

C’est donc une utilisatio étonnante dans la maladie de Prader Willi mais pas inexpliquable :
« Les premiers résultats des études cliniques ont montré que 88 % des nouveau-nés traités avec de l’ocytocine recouvrent complètement leurs capacités de succion et de déglutition. Leur comportement évolue aussi vis-à-vis de leur mère, ils en sont plus proches et leurs interactions sont meilleures » déclarent la start-up

Des maladies rares pas si rares

On est toujours surpris que les maladies rares concernent en réalité beaucoup de monde. Quatre millions de malades en France et sans doute beaucoup plus de Français car ces maladies impliquent beaucoup l’entourage.

Sans vraiment d’unité entre ceux qui souffrent car la rareté concerne plus de 7000  maladies qui n’ont pas grand-chose à voir entre elles, on en découvre d’ailleurs 4 à 5 par semaine