La rétinite pigmentaire est une maladie oculaire dégénérative, qui peut provoquer une perte intense de la vision, voire une cécité. Pathologie génétique, elle entraine une dégénérescence au niveau des cellules de la rétine. Récemment, des scientifiques ont développé des implants, dont un composé de nanoparticules d’or, destinés à restaurer la vision.

Des chercheurs de l’Université de Colombia, aux Etats-Unis, ont eux mis au point une technique affiliée à l’outil d’édition de gènes CRISPR. Cette technique a permis de restaurer la fonction rétinienne chez des souris atteinte de rétinite pigmentaire. Les résultats de cette étude sont publiés dans le journal American Academy of Ophtalmology.

Remplacer le mauvais gène

On peut comprendre l’outil développé par les chercheurs de Colombia comme un CRISPR-Cas9 plus agile. Le CRISPR (Clustered regularly interspaced short palindromic repeats) est un outil de modification de gènes révolutionnaire. Les deux femmes (dont une Française du nom d'Emmanuelle Charpentier) qui l’ont découvert ont reçu de nombreuses récompenses, y compris le prix "For Woman in Science" en 2016. C’est cette même année que la technique a d’ailleurs été utilisée pour la première fois chez l’Homme.

Il fonctionne comme un couteau-suisse et permet de supprimer, modifier ou ajouter des gènes de manière illimitée. Les chercheurs de l’Université de Colombia ont mis au point une stratégie qui fonctionne en cas de transmission autosomique dominante. C’est à dire, quand la maladie génétique est transmise de la manière suivante: une personne hérite d’un gène muté (un mauvais gène) et d’un gène normal. L’un des deux parents est atteint et le risque de transmettre la maladie à son enfant est de 50%. Avec l’outil, le mauvais gène est remplacé par un bon gène.

Un espoir pour d’autres maladies

Il n’y a pas que la rétinite pigmentaire qui peut se transmettre génétiquement de cette manière. Ce nouvel outil pourrait alors servir pour des centaines d’autres maladies comme le syndrome de Marfan ou encore pour les dystrophies cornéennes. Des résultats encourageants ont déjà été obtenus pour la DMLA, la dégénérescence musculaire liée à l’âge, qui concerne une personne sur dix passés 65 ans.

Uniquement testé sur les souris, l’outil devait être essayé sur les hommes dans trois ans.