Troubles du spectre autistique, retard de langage, troubles moteurs ou encore alimentaires : tels sont les symptômes de l’USP7, une maladie génétique très rare portée par seulement une trentaine de personnes dans le monde, dont 5 enfants en France.

Parmi eux, le petit Noé, 7 ans, dont le diagnostic a été posé en mars. Pour ses parents, Thierry et Isabelle Jacques, ce dernier est l’aboutissement de longues années de doutes et d’examens. Interrogés par France Bleu Besançon, ils racontent avoir consulté un généticien sur les conseils de leur pédiatre car à 9 mois, Noé ne tenait pas assis tout seul.

Pendant 6 ans, le petit garçon multiplie les rendez-vous médicaux afin de réaliser un examen génétique. Appelé séquençage de l’exome, celui-ci a analysé pendant des années les plus de 20 000 gènes qui composent son corps. "Une aiguille dans une botte de foin", qui a fini par aboutir il y a deux mois : Noé souffre de l’USP7.

Des troubles très variables selon les patients

L’USP7 (Ubiquitin Specific Pedtidase 7) est une maladie génétique extrêmement rare n’affectant qu’un seul chromosome : le chromosome 16. D’après une étude menée par les équipes américaines du Baylor College of Medecine de Houston, 100% des patients atteints par une mutation sur le gène USP7 présentent un retard de langage, 94% un retard de développement moteur et une déficience intellectuelle. 58% présentent des troubles alimentaires et 58% des troubles du spectre autistique. Variables selon les patients, les troubles associés à l’USP7 sont larges. Des cas d’épilepsie, des troubles oculaires, des reflux ou encore de l’hypogonadisme (défaut de l’appareil reproducteur) sont aussi constatés. Pour Noé, "il y le retard de langage, il marche, il mange bien", détaille sa mère.

Depuis que le diagnostic a été posé, les parents de Noé se sentent à la fois soulagés et submergés de questions. Savoir de quoi souffre Noé est déjà "une victoire" mais donne aussi lieu à du "stress", confie son père Thierry à France Bleu. D’autant plus que les patients vivant actuellement en France sont tous des enfants et qu’il est "difficile de savoir comment les gens évoluent".

Un avis de recherche pour "se sentir un peu moins seuls"

C’est justement pour se sentir moins seuls face à cette épreuve que les parents de Noé ont décidé de poster le 19 avril dernier un avis de recherche sur Facebook. Son but : les aider à trouver d’autres enfants qui, comme Noé, souffrent de l’USP7 afin de partager leur quotidien et surtout faire progresser la recherche autour de cette maladie méconnue.

Partagée près de 3 000 fois, leur publication ne leur a pour le moment pas permis de trouver d’autres enfants atteints de l’USP7. Mais Isabelle et Thierry ne perdent pas espoir : ils sont d’ailleurs en contact avec deux autres familles. L’une à Rouen et l’autre à Quimper. En échangeant avec elles, ils avouent "se sentir un peu moins seuls".