Au bout de la 19ème semaine, Joni Reinkemeyer, une jeune Américaine de 22 apprend que son bébé est atteint de spina bifida, une malformation du foetus qui se développe lors des premiers mois de grossesse. Plus précisément, il s'agit d'un défaut de fermeture de la partie arrière d’une ou plusieurs vertèbres, laissant à nu et sans protection le contenu de la colonne vertébrale (méninges, moelle épinière, racines nerveuses…). Les conséquences de cette malformation sont multiples : hydrocéphalie (et troubles cognitifs ou retard mentale associés), paralysie musculaire, incontinence urinaire et fécale, troubles sexuels ou encore, malformation et déformation des membres.

Une seule solution pour sauver le bébé : pratiquer une laparotomie, une opération extrêmement rare qui consiste à "extérioriser" l’utérus en le surélevant légèrement et à l'ouvrir très partiellement pour accéder au fœtus avec l’endoscope et les instruments nécessaires à la réparation de la malformation. Le foetus demeure en permanence dans la cavité amniotique à laquelle les chirurgiens accèdent grâce à une petite ouverture de l’utérus sur quelques centimètres. Une intervention lourde, qui a mobilisé une équipe de 32 personnes, mais dont l'issue a été heureuse : le petit Jackson est né 10 semaines plus tard et se porte bien.

Une laparotomie réalisée avec succès en France

En 2014, les équipes de l’hôpital Trousseau et de l’hôpital Necker ont également opéré un fœtus de cinq mois avant sa naissance. "L’utérus doit être mou comme une chaussette, expliquait à l'époque le gynéco-obstétricien Jean-Marie Jouannic, qui a dirigé la manœuvre. On administre à la mère des médicaments contre les contractions et des drogues anesthésiques qui agissent également sur le fœtus". De cette façon, les médecins ont eu accès au dos du bébé où se trouvait la malformation. "Le chirurgien recouvre la moelle épinière en soudant l’enveloppe qui normalement la recouvre. Puis il suture la peau du fœtus", détaillait-il.

D’ordinaire, l’opération est réalisée quelques jours après la naissance du bébé, mais des études ont montré que la chirurgie prénatale diminuait les risques de développer des handicaps moteurs et intellectuels, notamment parce que la réparation de cette malformation permet de stopper la fuite du liquide céphalo-rachidien. Pour pouvoir opérer, Jean-Marie Jouannic s'était entraîné sur des fœtus d’agneaux pendant plusieurs années.

Pratiquée dans une dizaine d’hôpitaux à travers le monde, cette délicate opération semble donner des résultats encourageants, en dépit des risques qu’elle comporte. Dans les jours qui suivent l’opération, la mère peut accoucher en effet à tout moment, réduisant ainsi à néant les bienfaits de l’intervention et mettant la vie de son bébé en péril.

Dans 80% des cas, les médecins proposent une IVG

Certains bébés sont atteints de "spina bifida occulta" ou "fermés" : les arcs vertébraux sont mal soudés mais la moelle reste protégée par la colonne et par la peau, contrairement aux spina bifida "ouverts" ("spina bifida aperta") qui laissent à nu du matériel nerveux. Le spina bifida peut être détecté au sixième mois de grossesse. Dans 80% des cas, les médecins proposent une IVG.

Si les parents la refusent, "ces troubles doivent être gérés dès la naissance, sinon ils conduisent à une dégradation rapide de l’appareil urinaire (vessie et rein)", explique Xavier Gamé, urologue à l’hôpital de Rangueil à Toulouse, membre du comité de neuro-urologie de l’AFU et secrétaire général de l’AFU.

Les infections à répétition risquent en effet d’entraîner une pyélonéphrite, elle-même à l’origine d’une altération de la fonction rénale. À terme, faute d’un traitement préventif bien conduit, le bébé devient précocement insuffisant rénal et peut se retrouver en attente de transplantation dès l’âge de 20 ans. Des calculs (lithiase urinaire) peuvent également perturber le quotidien. Du côté de la vessie, la muqueuse, soumise à un état inflammatoire permanent, risque aussi de se cancériser (carcinomes urothéliaux, carcinomes épidermoïdes…). 

Chaque année en Europe, près de 5000 grossesses sont concernées par des anomalies de fermeture du tube neural.