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Myopathie de Duchenne: les ciseaux génétiques pour réduire la progression de la dystrophie musculaire

Percée scientifique! La technique CRISPR repose sur l’association d’un brin d’ARN et d’une enzyme, une fois rassemblés, ils fonctionnent comme une paire de ciseaux et permettent de remplacer, couper ou inactiver un gène. Des chercheurs américains sont parvenus à empêcher la progression de la dystrophie musculaire chez des chiens atteints de la myopathie de Duchenne grâce à cette méthode. La prochaine étape est l'homme.

Myopathie de Duchenne: les ciseaux génétiques pour réduire la progression de la dystrophie musculaire vchal/iStock

  • Publié le 01.09.2018 à 09h05
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2 500 personnes en France sont atteintes de la myopathie de Duchenne selon l’Inserm. Cette maladie génétique provoque une dégénérescence progressive des muscles et à terme des difficultés respiratoires et une diminution des battements cardiaques.

Les traitements proposés aujourd’hui aux malades permettent seulement d’agir sur les symptômes mais rien ne permet d’en guérir. Des chercheurs américains de l’UT Southwestern Medical Center sont parvenus à utiliser la technique CRISPR pour réduire la progression de la dystrophie musculaire dans un essai réalisé sur un chien, un grand mammifère.  C'est une percée scientifique qui ouvre la porte à cette technique chez l'homme.

Des seuils presque normaux de dystrophine

La myopathie de Duchenne est liée à une mutation génétique qui perturbe la production de "dystrophine", une protéine nécessaire au fonctionnement des muscles.

Les scientifiques américains ont utilisé ce que l’on surnomme les "ciseaux moléculaires": la technique CRISPR, qui permet de modifier une séquence précise d’ADN. Cette méthode a permis de restaurer le taux de dystrophine dans les muscles à 92 % de sa quantité normale. 

Augmenter l'espérance de vie 

"Les enfants atteint de la myopathie de Duchenne meurent souvent parce que leur cœur n’a plus la force de pomper ou parce que leur diaphragme devient trop fragile pour réussir à respirer. Ce niveau encourageant de dystrophine pourrait empêcher que cela n’arrive", détaille Eric Olson, directeur du Centre pour la médecine et la science régénératrice au sein de l’UT Southwestern’s Medical Center. 

La progression de la myopathie de Duchenne est rapide : les enfants ressentent les premiers symptômes entre 3 et 5 ans, à l'adolescence, la plupart d'entre eux sont en fauteuil roulant, vers 20 ans, ils ont besoin d'une assistance, et leur âge de décès est précoce, en moyenne il est compris entre 30 et 40 ans.

99,9 % des malades sont des garçons

Les chercheurs doivent poursuivre leurs essais pour s’assurer que les niveaux de dystrophine restent stables dans le temps et que cette technique ne provoque pas d’effets secondaires.

Dans tous les cas, cette recherche représente un espoir pour les malades en attente d'un traitement. La maladie de Duchenne touche à 99,9 % des garçons, car le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome X. Chaque année en France, entre 150 et 200 nouveaux cas sont détectés. 

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