C’est en 2005 que le diagnostic est posé : Karen Aiach apprend que sa fille a une espérance de vie de 13 ans seulement… Le syndrome de Sanfilippo, voilà la maladie génétique dont est atteinte la petite Ormella. Le pédiatre avait déjà alerté Karen : sa fille a des traits particuliers à ce syndrome, comme ses sourcils épais et son nez un peu rond. Mais l'annonce du diagnostic est terrible, car il signifie que sa fille est condamnée à souffrir puis à mourir prématurément.

Une maladie neurodégénérative incurable

La maladie se traduit au quotidien par une hyperactivité constante, jusqu’à ne quasiment pas dormir. Les médecins sont sans aucun espoir : vers 2 ans, Ormella n’évoluera plus comme les autres enfants. Et vers 3 ans, elle commencera même à régresser.

Pour ne pas perdre espoir, les parents d’Ormella commencent par se renseigner : le syndrome de Sanfilippo a été découvert dès 1963, mais ne fait l'objet d'aucune recherche. " Assez rapidement, on a voulu comprendre. Avait-on vraiment tout essayé ? On s'est rendu compte que non, et un champ des possibles s'est ouvert", raconte Karen dans une interview à TéléStar. La maman travaille dans la finance et ne connait rien à la biotechnologie. Elle se documente alors pendant trois ans pour acquérir des bases, avant d'approcher des chercheurs et des investisseurs dans le but de fonder une société de recherche. Pendant ce temps, la maladie d’Ormella a évolué : à 4 ans, la fillette ne parlait plus.

Un premier traitement porteur d’espoir

C’est en 2009 que Karen quitte tout pour fonder, avec un chercheur français, Olivier Danos, la société  Lysogene. Le but est de mobiliser la recherche pour mettre au point un dispositif de thérapie génique capable d'agir sur la maladie. Deux ans plus tard, Ornella a pu bénéficier d'un premier traitement expérimental. Celui-ci fut immédiatement efficace : la petite est moins agitée qu'auparavant, a retrouvé le sommeil et une attitude plus apaisée en général.

Trois autres jeunes patients ont participé à ce dispositif entre 2011 et 2012. Néanmoins, la maladie a repris le dessus lorsqu'Ormella a eu 11 ans. Heureusement, depuis ces premières expériences, la recherche a évolué : "nous travaillons actuellement sur un produit de deuxième génération destiné à être administré prochainement à une vingtaine de patients" explique Karen. Lysogene compte également élargir sa recherche à d’autres maladies neurodégénératives.