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Journée mondiale de l'hémophilie : une maladie héréditaire encore méconnue

Cette Journée mondiale de l'hémophilie est l'occasion de mieux faire connaître cette maladie génétique héréditaire rare qui touche environ 7000 personnes en France et pour laquelle il n'existe encore aucun traitement curatif. 

Journée mondiale de l'hémophilie : une maladie héréditaire encore méconnue Motortion / istock

  • Publié 17.04.2019 à 14h00
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Environ 7000 personnes en France souffrent d'hémophilie, une maladie génétique héréditaire rare qui empêche le sang de coaguler correctement. Comme l'explique l'Inserm, en cas de saignement, l’écoulement ne peut s’arrêter ou alors, très difficilement. "Les patients se risquent donc à des hémorragies sévères en cas de blessure et parfois à des saignements spontanés, notamment au niveau des articulations". Les traitements actuels permettent de "contrôler" la maladie, mais pas de la guérir. Cette 29ème journée de l'hémophilie est l'occasion de parler de cette pathologie méconnue, souvent stigmatisée et mal comprise.

Deux types d'hémophilie

Pour commencer, il existe deux types d’hémophilie prédominants : l’hémophilie A, qui est la plus fréquente puisqu'elle touche un petit garçon sur 5 000 naissances. Celle-ci, sans rentrer dans le détail, se caractérise par un déficit du facteur de coagulation VIII. Puis il y a l’hémophilie B, cinq fois plus rare puisqu'elle concerne un petit garçon sur 25 000 naissances, liée quant à elle à un déficit du facteur de coagulation IX. Les traitements permettent heureusement de combler le manque des facteurs de coagulation VIII et IX, mais doivent être administrés par perfusion, de façon répétée pour prévenir les risques, ou ponctuelle en cas d'hémorragie.

Le degré de sévérité de la maladie varie d'un patient à l'autre : "elle est sévère dans la moitié des cas, mineure chez 30 à 40% des patients et modérée chez les autres", précise l'Inserm. Cependant, il ne s'agit pas d'une maladie évolutive : "quelle que soit sa sévérité, elle reste identique tout au long de la vie".

L'hémophilie dans l'enfance

La majorité des patients sont de sexe masculin, notamment parce que l'hémophilie se transmet par le chromosome X où se situent les gènes incriminés. "N’ayant qu’un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté. A l’inverse, les filles possédant deux chromosomes X, elles ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes X portant chacun un gène muté. Cette situation est rarissime".

Les saignements excessifs durant la petite enfance (pouvant survenir dès l'âge de 3 mois) sont un indicateur de la maladie. Lorsque l'enfant commence à se déplacer, des bleus peuvent apparaître sur ses jambes, de même que des saignements au niveau des muscles et des articulations. Dans certains cas, ces saignements entraînent même des hématomes qu'il est nécessaire de retirer par le biais de la chirurgie afin qu'ils ne compriment pas d'autres vaisseaux ou des nerfs. 

Douleurs et invalidité

Les complications liées à l'hémophilie peuvent engager le pronostic vital et/ou impacter considérablement la qualité de vie. Les hémarthroses par exemple, c'est-à-dire les épanchements de sang douloureux au niveau des articulations, provoquent un gonflement et une perte de souplesse. A terme, cela peut entraîner une invalidité. Certaines hémarthroses peuvent être mortelles lorsqu’elles se produisent dans le cerveau, le thorax ou l’abdomen.

Où en est la recherche ?

En 2017, deux percées thérapeutiques majeures dans l'hémophilie A ont été présentées au Congrès Américain d'Hématologie, l'ASH. L'une concerne un anticorps bispécifique testé par voie sous-cutanée sur 60 enfants hémophiles A, qui mime le rôle du facteur VIII, le facteur de la coagulation manquant. L'autre concerne une thérapie génique dans une étude préliminaire menée sur 13 adultes, mais qui laisse espérer une guérison des malades qui en bénéficieront.

En mai dernier, des chercheurs affiliés au Salk Institute for Biological Studies, en Californie, ont démontré sur des souris que l’hémophilie B pouvait être traitée à vie grâce à une seule injection, mais d’autres recherches sont nécessaires avant de mener des essais cliniques sur des humains.

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