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QUESTION D'ACTU

Mutation génétique

Une explication à la mort subite dans l'épilepsie

Chaque année, un patient sur mille souffrant d'épilepsie décède de mort subite. Une mutation génétique à l'origine des crises convulsives perturberait également les cellules qui contrôlent la respiration.

Une explication à la mort subite dans l'épilepsie Christoph Burgstedt - iStock

  • Publié 22.06.2019 à 15h05
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Si les décès par mort subite des patients épileptiques sont explicables en cas de crises qui peuvent provoquer un dysfonctionnement du rythme cardiaque, on constate chaque année un décès brutal pour 1000 épileptiques en dehors des phases de crise. Jusque-là ce phénomène était inexpliqué. Des chercheurs de l'université du Connecticut viennent de prouver qu'une mutation génétique provoquant les crises convulsives était également à l'origine de perturbations touchant les cellules qui contrôlent la respiration.

Deux partie du cerveau assez éloignées

"En cas de mort subite d'un épileptique, l’explication généralement donnée est que le patient a eu une crise qui l’a tué. Mais les crises se produisent dans le cortex, la partie supérieure du cerveau, et des processus vitaux, comme la respiration, sont entièrement contrôlés par le tronc cérébral, la partie la plus inférieure du cerveau qui se connecte à la moelle épinière. Ces deux parties du cerveau sont assez éloignées l'une de l'autre. C'est comme si la crise est à New York, le tronc cérébral est à San Francisco", explique Dan Mulkey, neuroscientifique au département de physiologie et de neurobiologie de UConn dont les travaux sont rapportés sur Science Daily.

Le gène qui définit l'entrée et la sortie du sodium des cellules cérébrales

Pour comprendre les causes de ces morts subites, les chercheurs ont élevé des souris avec une mutation humaine (Scn1a) provoquant une forme grave d'épilepsie appelée syndrome de Dravet. Le syndrome de Dravet est causé par des mutations dans un gène qui définit les canaux par lesquels le sodium entre et sort des cellules du cerveau. Si les canaux sodiques ne fonctionnent pas correctement, les cellules peuvent être surexcitées. La surexcitation d'une cellule peut traverser le cerveau, entraînant une crise d'épilepsie. Les personnes atteintes du syndrome de Dravet ont tendance à avoir des crises épileptiques exacerbées par la chaleur, et ce syndrome est très difficile à contrôler avec des médicaments antiépileptiques.

Hypoventilation et apnées respiratoires

L'équipe a observé que les souris porteuses de cette mutation génétique avaient tendance à mourir très jeunes et, surtout, qu'elles souffraient d'hypoventilation sans raison apparente ou connaissaient de longues apnées respiratoires. L'observation, sur ces animaux, de la partie du tronc cérébral qui contrôle la respiration, a montré que les cellules inhibitrices étaient nettement moins actives qu'elles n'auraient dû l'être. Cela a conduit les neurones excitateurs à se déchaîner et à dire constamment à la partie du cerveau qui génère le rythme respiratoire de l'accélérer. 

Sauver la vie des personnes atteintes d'épilepsie

La prochaine étape consistera à examiner les souris qui n'expriment que la mutation Scn1a dans le tronc cérébral ou uniquement dans le cortex, et à voir si elles ont également des problèmes. Si les souris portant une mutation dans le cortex mais pas dans le tronc cérébral ne souffrent pas de mort subite et inattendue, cela irait, selon les chercheurs, à l'encontre de l'hypothèse d'une "crise qui descend du cortex vers le tronc cérébral". A terme, ils espèrent identifier un acteur clé sur lequel agir afin d'empêcher le système respiratoire de se dégrader et, finalement, de sauver la vie des personnes atteintes d'épilepsie.

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