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QUESTION D'ACTU

Diabèté monogénique

Diabète de type 1 : certains patients mal diagnostiqués pourraient se passer de la piqûre d'insuline

Quelques patients traités pour un diabète de type 1 pourraient en fait souffrir de diabète monogénique, traitable par pilule. 

Diabète de type 1 : certains patients mal diagnostiqués pourraient se passer de la piqûre d'insuline Charles Lopez/iStock

  • Publié 03.07.2019 à 13h00
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Le diabète correspond à une élévation prolongée de la concentration du glucose dans le sang. Parmi les diabétiques, 10% sont atteints de diabète de type 1, le plus grave, car dans ce cas, le système immunitaire a détruit par erreur les cellules productrices d’insuline, une hormone régulatrice de la glycémie. Pour la contrôler, les patients doivent donc avoir recours à des piqûres d’insuline quotidienne.

Toutefois, selon une étude parue dans le Journal of Clinical Investigation, certains malades traités pour un diabète de type 1 pourraient en fait souffrir de diabète monogénique, une condition non auto-immune qui n’a pas toujours besoin d’être traitée par insuline. Cette découverte pourrait conduire au changement de traitement de nombreux malades.  

1 019 personnes suivies

Des chercheurs du Joslin Diabetes Center aux Etats-Unis ont suivi des personnes qui avaient vécu avec du diabète de type 1 ou un diabète dépendant à l’insuline pendant au moins 50 ans. Les scientifiques ont testé 29 gènes impliqués dans les diabètes monogéniques ainsi que d’autres connus pour entraîner le diabète de type 1. Parmi les 1 019 personnes suivies, environ 8% d’entre elles présentaient une mutation du diabète monogénique pouvant entraîner la maladie. Parmi elles, un peu moins de la moitié ne présentait pas les variations génétiques nécessaires pour déclencher le diabète de type 1, ce qui signifie que ces malades pourraient répondre positivement à des médicaments oraux à la place de l’insuline.

Quant au reste du groupe, qui présentait les deux types d’altérations génétiques, "nous ne savons pas vraiment quelle condition génétique a entraîné leur diabète", explique George L.King, auteur principal de l’étude. "Nous recommandons donc que toutes les personnes de moins de 18 ans diagnostiquées avec du diabète de type 1 soient étudiées pour des diabètes monogéniques, ce qui n’est le cas pour l’instant".

Des impacts cliniques 

D’ici quelques mois, son équipe et lui devraient donc lancer une étude clinique afin de voir si les médicaments oraux contre le diabète pourraient aider les participants étudiés présentant des mutations génétiques de diabète monogénique à contrôler leur maladie plus efficacement. Si les résultats sont positifs, ils pourraient entraîner des changements de traitement pour de très nombreux malades.

Mais les recherches du Joslin Diabetes Center ne s’arrêtent pas là. En plus de leur analyse sur les mutations génétiques, les chercheurs ont fait une découverte surprenante sur cellules bêta. Ces dernières produisent l’insuline dans le pancréas et sont donc supposées être détruites chez les diabétiques de type 1. Pourtant, en étudiant des pancréas donnés par des malades après leur mort, ils ont découvert des cellules bêta dans 68% d’entre eux.

Par ailleurs, en stimulant l’insuline de participants vivants puis en répétant l’expérience quelques années plus tard, ils ont observé une augmentation de signes d’insuline chez plusieurs d’entre eux. "Les fonctions des cellules bêta peuvent aller et venir ce qui prouve que des études cliniques doivent avoir lieu pour étudier comment régénérer ces cellules", conclut King.

Des cellules productrices d'insuline

Mais les chercheurs du Joslin Diabetes Center ne sont pas les seules à chercher une alternative à la piqure d’insuline quotidienne, extrêmement contraignante. Il y a quelques mois, des scientifiques du Centre de Recherches sur le Diabète de San Francisco ont réussi à transformer des cellules souches humaines en cellules matures productrices d'insuline en laboratoire. "C’est une étape majeure vers notre but qui est de créer des cellules qui pourraient être transplantées dans des patients souffrant de diabète", expliquaient-ils.

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