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Mutation CDKN2A

Mélanome : un test génétique pour dissuader les comportements à risque

Un test génétique pour les personnes à risque de développer un mélanome aiderait à les faire changer de comportement par rapport aux expositions UV, révèle une nouvelle étude. 

Mélanome : un test génétique pour dissuader les comportements à risque thodonal/iStock

  • Publié 05.08.2019 à 17h45
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Le cancer de la peau tue une personne toutes les dix minutes dans le monde. Sa forme la plus rare, le mélanome (10%) est également la plus dangereuse puisqu'elle représente 75% des décès entrainés par un cancer cutané. C'est pourquoi, il est indispensable que les personnes à risque de prendre des précautions par rapport au soleil. Et d'après une étude américaine publiée le 1er août dans la revue Genetics in Medicine, un simple test génétique motiverait les personnes susceptibles de développer un mélanome à modifier leur comportement.

Au cours de leur étude, les chercheurs ont suivi des personnes avec trois membres de leur famille ou plus diagnostiqués avec un mélanome. Les participants avaient entre 16 et 70 ans et ont été recrutés dans des familles avec un gène cancéreux du nom de CDKN2A ou avec des taux tout aussi élevés de mélanome mais sans mutation génétique identifiée. S'il est rare d'hériter une mutation du gène CDKN2A, les individus concernés ont jusqu'à 76% de risque de développer un mélanome un jour.

Au cours de l'étude, chaque participant a reçu un conseil individualisé et suivi de la part d'un spécialiste. Ce dernier examinait les antécédents médicaux familiaux et éduquait le patient sur les facteurs de risque du mélanome, l'exposition aux rayons ultraviolets environnementaux (UVR) et la prédisposition génétique. Puis, les chercheurs ont fait passer des tests génétiques clinques aux membres des familles porteuses de la mutation CDKN2A. 

Des changements "relativement simples" pour sauver des vies  

Grâce à une montre spéciale pour mesurer le taux d'exposition aux UV et un laser pour mesurer la couleur de la peau pour établir le degré de bronzage, les chercheurs ont pu observer que les participants ayant appris qu'ils étaient porteurs de la mutation CDKN2A ont montré une exposition réduite aux rayons UV quotidiens le mois suivant le conseil génétique. Un an après, ils présentaient une pigmentation de peau plus claire. Pour les autres, le conseil génétique sur le risque très élevé de mélanome a également entraîné un comportement plus prudent face au soleil. 

 "Un test génétique est concret et très personnalisé. Nous pensions que ce serait plus motivant pour un changement de comportement que des informations sur les risques basés sur l'historique familial seul", explique Lisa G. Aspinwal, professeur de psychologie et chercheuse à l'Université de l'Utah (Etats-Unis), co-auteur de l'étude.

"Tous les mélanomes ont un composé génétique fort mais les individus avec une forte histoire de famille sont extrêmement à risque. Ils sont des candidats idéals pour la prévention et des mesures de détection précoces. Faire des changements relativement simples pourraient changer leur vie", explique Sancy Leachman, co-auteur de l'étude. En effet, détecté assez tôt, le mélanome cutané est de bon pronostic. Dans le cas contraire, les chances de guérison sont beaucoup plus faibles, le cancer pouvant s'étendre rapidement aux relais ganglionnaires et à d'autres organes.

Mieux éduquer le grand public

"Avant, on pensait que les tests génétiques n'importeraient pas car les membres de familles vulnérable savaient déjà tout sur les risques et étaient déjà conseillées de réduire leur exposition au soleil. Notre étude montre que le test génétique accompagné d'un conseil sur le risque familial et comment le gérer, peut être utile pour motiver à un comportement prudent", se félicite Aspinwall.

Les chercheurs veulent désormais améliorer l'éducation du grand public pour que ce dernier comprenne qu'un bronzage au soleil n'est pas sans risque.  Des recherches complémentaires pourraient aider au développement de techniques de suivi pour les patients. "Les tests génétiques sont de plus en plus courants dans le domaine des soins de santé, mais nous ne savons pas encore beaucoup de choses sur la façon et le moment de fournir cette information d'une manière qui favorise des changements de comportement sains. Cette étude est un exemple du type de recherche nécessaire pour guider les décisions concernant la divulgation des tests génétiques en milieu clinique", conclut le Dr Stump, co-auteur de l'étude .

En France métropolitaine, en 2017, 15 404 nouveaux cas de mélanomes cutanés ont été diagnostiqués en 2017 (8 061 hommes et 7 343 femmes) et 1 783 décès (1 036 hommes et 747 femmes) ont été rapportés. Entre 1980 et 2012, c'est l'un des cancers dont l'incidence et la mortalité ont le plus augmenté. Aujourd'hui, le mélanome représente près de 4% de l'ensemble des cancers incidents et 1,2% des décès par cancer.

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