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QUESTION D'ACTU

Examens néonataux

Une nouvelle maladie pourra être diagnostiquée dès la naissance

À partir de l’année prochaine, six maladies pourront être dépistées chez les nouveaux-nés. Le déficit en MCAD, une pathologie génétique parfois très grave, rejoint la liste.

Une nouvelle maladie pourra être diagnostiquée dès la naissance Kenkuza / iStock

  • Publié 19.11.2019 à 10h30
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Aujourd’hui, le dépistage néonatal concerne cinq maladies graves: la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la drépanocytose. À partir du premier trimestre 2020, un test médical à la naissance permettra de diagnostiquer une sixième pathologie: le déficit en MCAD. La ministre de la santé, Agnès Buzyn, en a fait l’annonce début novembre, à l’occasion de la 6e édition des Rencontres RARE 2019, organisée à Paris par la Fondation maladies rares.

Le déficit en MCAD, c’est quoi ?

Le déficit en MCAD est une maladie génétique, qui se manifeste entre trois et 24 mois après la naissance. L’organisme est incapable d’utiliser certaines graisses comme source d’énergie. Le déficit en MCAD peut provoquer une léthargie, des vomissements, et en l’absence d’intervention médicale, cette maladie peut être fatale à l’enfant. En 2011, la Haute Autorité de santé (HAS) avait recommandé le dépistage de la maladie, car “il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants”. “La prise en charge médicale, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples”, soulignait la Haute Autorité de santé.

Toujours pas d’examens génétiques à la naissance

La France est à la traine par rapport à d’autres pays comme la Belgique, la Suède et l’Autriche, où plus d’une dizaine de maladies graves sont dépistées à la naissance. De plus, la Haute Autorité de santé planche sur un autre sujet: la possibilité d’examens génétiques néonataux. Au mois d’octobre, lors de l’examen du projet de loi bioéthique à l’Assemblée nationale, les députés en faveur de la mise en place de ces examens à la naissance n’ont pas été suivis. Une décision dénoncée par des associations de malades. “L’impossibilité d’effectuer des tests génétiques ciblés à la naissance est clairement une perte de chance pour les bébés qui naissent aujourd’hui”, déplorait ainsi l’AFM-Téléthon. En effet, une maladie comme l’amyotrophie spinale, voit arriver de nouveaux traitements efficaces. Cependant, plus ils sont administrés tôt, plus ils sont efficaces.

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