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QUESTION D'ACTU

Risque génétique

Mort subite cardiaque : des variantes génétiques identifiées

Réaliser des analyses du génome pourrait permettre d’identifier les personnes à risque avant les premiers symptômes. 

Mort subite cardiaque : des variantes génétiques identifiées andriano_cz/istock

  • Publié 19.11.2019 à 19h30
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Détecter les personnes à risque pour réduire le nombre de victimes de mort subite. Des chercheurs du Massachusetts General Hospital, du MIT et d’Harvard constatent que des variations génétiques permettent de prédire le risque de souffrir d’une mort subite cardiaque. Les résultats de leur étude sont parus dans le Journal of the American College of Cardiology. 

15 variations génétiques identifiées 

Les chercheurs ont procédé au séquençage du génome de 600 adultes décédés d’une mort subite cardiaque et de 600 adultes en bonne santé formant le groupe de contrôle. Ils ont identité 15 variations génétique cliniquement signifiantes. “C’est frappant, ces 15 variations pathogènes étaient toutes présentes dans des cas de mort subite cardiaque, mais chez aucun des membres du groupe de contrôle”, souligne le directeur de l’étude Amit V. Khera. 

La deuxième partie de l’étude a été réalisée avec un échantillon plus grand. Les scientifiques ont étudié les gènes de 4 525 adultes sans symptôme de maladie cardiaque, et 0,9 % d’entre eux avaient des variations génétiques pathogènes. Pendant 14 ans, les chercheurs ont suivi l’ensemble des participants. Ceux possédant une variation génétique pathogène avaient un risque 3 fois plus élevé de décéder d’un problème cardiovasculaire.

“Ces découvertes montrent qu’un test génétique, si on le rend largement accessible, peut permettre d’identifier les individus à haut risque qui sont aujourd’hui indétectables”, ajoute le chercheur. D’après les scientifiques, 1% de la population sans symptôme particulier posséderait ces variations génétiques aux États-Unis. “Notre espoir est de permettre à nos patients de mieux comprendre, prédire et prévenir les problèmes de santé, en particulier les tragédies irréversibles, comme les mort subites cardiaques, grâce aux informations génétiques”, conclut Amit V. Khera. 

Peu de chances de survie

D’après la fondation Cœur recherche, environ 60 000 personnes seraient victimes chaque année d’une mort subite cardiaque. Le taux de survie est inférieur à 3%. L’accident touche 3 à 4 fois plus les hommes que les femmes, et concernerait particulièrement les 45-75 ans. 

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