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QUESTION D'ACTU

Chromosome 2

Un gène commun entre l'autisme et le syndrome Gilles de la Tourette

Des chercheurs ont identifié un gène commun entre les troubles du spectre de l'autisme et le syndrome Gilles de la Tourette, deux troubles neurologiques causés par des variations génétiques. 

Un gène commun entre l'autisme et le syndrome Gilles de la Tourette raspirator

  • Publié 15.12.2019 à 17h00
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Les troubles du spectre de l’autisme peuvent se manifester par des altérations dans les interactions sociales, ainsi que par des troubles du comportement correspondant à un répertoire d’intérêts et d’activités restreints et stéréotypés. Le syndrome Gilles de La Tourette se traduit quant à lui par des gestes brusques et des cris soudains, souvent répétés.

Ces deux troubles neurologiques sont à priori bien distincts, mais partagent tout de même une partie de leur ADN. En effet, une nouvelle étude publiée début décembre dans la revue Cerebral Cortex montrent la présence d'un gène commun dans la zone du chromosome 2 (plus précisément le 2p16.3), appelé le Neurexin 1. 

Les neuro-scientifiques ont également découvert que la capacité des régions thalamiques du cerveau à communiquer avec d'autres régions du cerveau était altérée par une délétion, c'est-à-dire une mutation génétique spécifique correspondant à la suppression d'information génétique du chromosome. 

"Nous avons actuellement une très mauvaise compréhension de la façon dont la suppression 2p16.3 augmente considérablement le risque de développer ces troubles. Cependant, nous savons que le 2p16.3 implique la suppression du Neurexin1, un gène qui active une protéine permettant aux neurones de communiquer efficacement", explique dans un communiqué le Dr Neil Dawson, chercheur à l'université de Lancaster et auteur principal de l'étude. 

De la kétamine pour les patients concernés ?

D’après cette recherche, les personnes atteintes de cette délétion sont environ 15 fois plus susceptibles de développer l'autisme et 20 fois plus susceptibles de développer le Syndrome Gilles de la Tourette.

Les auteurs de l'étude ont testé un traitement à base d'une faible dose de kétamine (médicament utilisé cliniquement à des doses plus élevées comme anesthésique), afin de déterminer dans quelle mesure il pouvait normaliser les altérations des fonctions cérébrales induites par la délétion. 

"Curieusement, nos données suggèrent que la kétamine peut restaurer certains aspects du dysfonctionnement cérébral qui résulte de la suppression de la 2p16.3", précise le Dr Dawson.

Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, ces résultats suggèrent que la kétamine pourrait s'avérer utile pour traiter les personnes concernées par la délétion 2p16.3 et atteintes d'autisme et/ou du Syndrome Gilles de Tourette, concluent les chercheurs. 

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