C'est le gène du “tri sélectif” dans le processus complexe de la vie des cellules dans le corps humain. Il s'appelle ATP 13A2 et les effets de l'un de ses défauts viennent d'être identifiés par les chercheurs de la KU Leuven, une université belge située à Louvain, comme cause possible des tremblements dans la maladie de Parkinson. 

Quand tout se passe bien, c'est ce gène qui transporte les polyamines, des molécules essentielles qui protègent les cellules dans des conditions de stress, dans les cellules. Un transport qui se fait grâce à un “sas” de recyclage appelé lysosome qui joue le rôle de poubelle cellulaire dans laquelle sont éliminées les molécules non fonctionnelles avant de pénétrer réellement à l'intérieur de la cellule.

Un sas de recyclage

Cependant, dans le cas d'une mutation du gène ATP 13A2, ce processus s'arrête dans le sas de recyclage, le lysosome, où les polyamines s'accumulent au point de le faire gonfler et éclater. Ce qui provoque la mort des cellules.

“Lorsque cela se produit dans les cellules de la partie du cerveau qui contrôle les mouvements du corps, cela peut déclencher des phénomènes comme les tremblements liés à la maladie de Parkinson”, explique Peter Vangheluwe, membre du laboratoire des systèmes de transport cellulaire de la KU Leuven.

Une vingtaine de défauts génétiques liés à la maladie

Si l'identification de ce processus lié à une mutation du gène ATP 13A2 jette un nouvel éclairage sur les causes de la maladie de Parkinson, il n'explique pourtant pas à lui seul, de l'aveu même des chercheurs de la KU Leuven. Les autres défauts qui “signent” cette maladie comme l'accumulation des plaques dans le cerveau et le dysfonctionnement des mitochondries qui sont la source d'énergie des cellules.

Une vingtaine de défauts génétiques sont déjà connus pour être liés à la maladie de Parkinson, trouble neurodégénératif qui touche plus de 6 millions de personnes dans le monde. Le rôle d'ATP 13A2 avait déjà été noté mais la découverte de sa fonction dans la cellule explique comment une de ses possibles mutations peut être un des éléments qui provoque la maladie.

Si cela représente une réelle avancée, c'est aussi parce que les chercheurs pensent que ces transporteurs de polyamine jouent également un rôle — qui reste à définir — dans d'autres pathologies liées à l'âge, notamment le cancer, les maladies cardiovasculaires et des troubles neurologiques.