À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le centre des maladies génétiques Imagine organise une série d’évènements. Pour l’occasion, le professeur et directeur de l’institut Stanislas Lyonnet revient sur les trois grandes questions autour des maladies rares.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

La définition d’une maladie rare est strictement numérique. Cela répond à un nombre de cas inférieur à 1 naissance pour 2 000 personnes. Ce sont environ trois millions de Français qui sont concernés. Il y a entre 8 000 et 9 000 maladies rares reconnues. La plupart des maladies rares s’expriment dans le champ pédiatrique. Elles sont complexes puisqu’elles ne touchent pas qu’un organe. Généralement, il y a aussi une composante héréditaire puisque 85% sont génétiques et la moitié d'entre elles ont des mécanismes identifiés. A peine 10% de ces malades bénéficient d'un traitement spécifique grâce à un dispositif qui cible l’altération qui conduit à la maladie.

Comment diagnostique-t-on une maladie rare ?

À la naissance de chaque enfant il y a un dépistage systématique de plusieurs maladies. Cependant, pour diagnostiquer une maladie rare, c’est très difficile. Il y a un chemin de croix du diagnostic depuis l’émergence du premier symptôme jusqu’au moment où on a mis le doigt sur la maladie. Trop de familles vivent dans l’errance diagnostique entre le moment où l’on peut nommer les symptômes et celui où l'on connaît les mécanismes de la maladie. Cette difficulté s’explique de différentes manières. Certaines sont inhérentes aux méthodologies même si l’on progresse sans cesse, il y a encore aujourd’hui des défaillances de notre système de santé pour réduire cette errance au plus court des délais. Il existe également des limites scientifiques puisque, dans les meilleures conditions, les performances diagnostiques sont, dans certains domaines, plafonnées à 50%. C’est déjà un progrès puisqu’elle n’était qu'à 10% au début des années 2000.

Quelle prise en charge pour les patients atteints d’une maladie rare ?

Les trois-quarts des maladies rares commencent à l’âge pédiatrique, donc la prise en charge commence généralement dès l’enfance. Il n’existe pas plus de 10% de traitement spécifique, mais il faut être optimiste et se dire qu’il n’y a pas qu’une seule voie thérapeutique, elles sont innombrables, comme une sorte de “concours Lépine des bonnes idées”. Entre la recherche en épidémie génique et le dépistage systématique d’une molécule qui pourrait être active, il y a des dizaines de stratégies de remplacement. La médecine fait feu de tout bois, sans dogmatisme, pour trouver des idées. Au centre Imagine, nous regroupons chercheurs, experts en maladies rares, médecins et patients pour ne pas passer à côté d’une voie thérapeutique, tout en imposant un dialogue constant entre toutes ces entités. Ensuite, pour traiter une maladie rare, il n’y a pas de règle. C’est un combat où tous les coups sont permis. Soit un traitement a prouvé son efficacité et il est alors administré par un médecin dans l’un des centres de maladie rare, soit on effectue un essai clinique avec le patient. Par ailleurs, ces traitements, utilisés pour des maladies rares, débouchent régulièrement sur des solutions utilisés ensuite sur des affections plus communes.