L'exposition à des températures froides peut entraîner l'apparition d'urticaire sur la peau, avec des douleurs à la tête et aux articulations a été liée à une maladie génétique jusqu'alors inconnue. C’est ce qu’affirment les dernières recherches de l’université de médecine de la Charité, à Berlin (Allemagne), dans une étude publiée dans la revue Nature Communications. Les symptômes d'éruption cutanée et de douleurs à la tête et aux articulations chez les patients atteints d'urticaire familiale (héréditaire) par le froid se développent lorsqu'ils sont exposés à des températures inférieures à 15 °C, ce qui était auparavant inconnu.     

Selon l’équipe, il s'agit d'une nouvelle forme de ce trouble inflammatoire de la peau. Grâce à leur recherche, ils ont également réussi à comprendre pourquoi les traitements classiques sont restés inefficaces pour traiter cette maladie. Selon les chercheurs, les personnes souffrant de cette maladie développent des symptômes légers, et il faut quelques années pour qu’elle s'atténue et disparaisse. 

Défaut génétique héréditaire

Les chercheurs n'ont pas compris pourquoi elle apparaissait, mais ils ont constaté qu'un petit nombre de personnes souffrant de cette maladie l'héritent de leurs parents. Chez ces personnes, la réponse du système immunitaire aux températures froides est due à un défaut génétique qui provoque une inflammation systémique, notamment accompagné de fièvre et de douleurs articulaires en plus des éruptions cutanées. 

L'équipe de chercheurs, dirigée par la docteure Karoline Krause du département de dermatologie, vénéréologie et allergologie du Campus Charité Mitte, a découvert une nouvelle forme d'urticaire au froid qui, selon eux, est causée par une mutation du gène “Facteur 12”, jusqu'à présent inconnue. Les chercheurs ont proposé le nom de “syndrome auto-inflammatoire au froid associé au facteur XII”, ou FACAS, pour cette maladie héréditaire qui a été découverte. 

“Notre rapport porte sur plusieurs membres d'une même famille vue dans notre service. Au moins une personne de chaque génération de cette famille a signalé des symptômes identiques, dont elle souffrait depuis sa naissance, explique Karoline Krause. Ces personnes ont toutes développé une éruption cutanée brûlante après 30 minutes d'exposition à des températures inférieures à 15°C. L'éruption a été exacerbée par le vent et l'humidité, et ne s'est résorbée que plusieurs heures après que l'individu soit retourné dans une pièce plus chaude.” 

L’inefficacité des antihistaminiques

Plusieurs des patients souffrant de cette maladie ont également rapporté d'autres symptômes comme des frissons et de la fatigue, en plus de maux de tête et de douleurs articulaires. L’équipe de recherche a également constaté que ces personnes ne répondent pas au test de provocation du froid connu sous le nom de “ice cube test”, alors que les personnes qui développent une urticaire au froid répondent spontanément à ces tests. Elles ne répondent pas non plus aux antihistaminiques, qui sont administrés aux personnes atteintes pour le traitement de l'urticaire par le froid. 

Selon Karoline Krause, “les symptômes de la famille étaient clairement révélateurs d'une forme héréditaire d'urticaire froide", explique le dermatologue. Nous avons donc étudié l'information génétique de la personne affectée, en cherchant les mutations qui sont connues pour causer la forme héréditaire de la maladie, mais en vain. Ce que nous avons trouvé à la place était un défaut inconnu auparavant dans le gène du facteur 12.”

Le défaut génétique active également la voie du système de contact, ce qui a été démontré dans la recherche et découvert que les ruches sont en fait produites en raison de la libération ultérieure de médiateurs inflammatoires. 

“Il est intéressant de noter que les défauts du gène du facteur 12 étaient auparavant connus pour provoquer une condition très différente que nous appelons l'angio-oedème héréditaire. Si les symptômes signalés par les patients atteints de FACAS sont ceux de l'urticaire froide héréditaire, les mécanismes sous-jacents à l'origine de ces symptômes sont entièrement différents, constate Caroline Krause. Ces patients peuvent donc bénéficier d'un traitement avec des médicaments normalement utilisés dans l'angio-oedème héréditaire.” 

Il est intéressant de noter qu'un des patients atteints de FACAS a montré une réponse immédiate lorsqu'on lui a donné de l'icatibant, un médicament normalement utilisé pour traiter les crises aiguës d'angio-oedème héréditaire. Dès l'administration, les symptômes induits par le froid du patient se sont rapidement et presque complètement résorbés.