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QUESTION D'ACTU

Journée Internationale des Maladies Rares

«Le jour où l'on met un nom sur la maladie, il y a un espoir qui naît»

A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies rares ce 28 février, Pourquoi Docteur a rencontré un patient atteint de la maladie de Gaucher qui touche 500 personnes en France. Michel Babec raconte le terrible parcours, cette longue errance diagnostique, qui précède l'identification de cette maladie, comme pour de nombreuses maladies rares.

\ by Martin Nancekievill/iStock

  • Publié le 28.02.2021 à 09h00
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- Pourquoi Docteur : Vous êtes un des 500 Français touchés par la maladie de Gaucher. Comment vit-on avec cette maladie ?

Michel Babec : Je suis un des premiers à avoir été perfusé en France. Mon traitement a commencé en 1994. Depuis, cela va mieux. Il faut s’adapter. Il faut faire attention, avoir un suivi médical en plus des séances de perfusion.

- A quel moment et comment les premiers symptômes sont apparus ?

Cela a commencé au début des années 1990. J’avais un gros foie, une grosse rate. Je suis allé consulté un grand nombre de médecins pour savoir ce dont je souffrais. Dans ces cas-là, on fait tout ce que l’on peut, y compris voir des acupuncteurs … Jusqu’au jour où un hématologue m’a dit que mes symptômes lui faisaient penser à quelque chose qu’il avait lu dans la littérature médicale. Il m’a fait faire des prélèvements sanguins et de moelle osseuse et c’est à partir de ces examens qu’il a confirmé ce qu’il pensait. « Vous êtes, j’en suis sûr à plus de 90%, atteint par la maladie de Gaucher », m’a t-il annoncé. Je ne savais absolument pas ce que c’était. Il m’a dit : « Une des solutions et de retirer la rate ». Mais d’avoir enfin un nom posé sur cette maladie, c’était pour moi exceptionnel. Alors je me suis dit que cela valait la peine d’aller voir d’autres spécialistes, de rechercher d’autres traitements. C’est comme cela que j’ai rencontré à Paris le Dr Belmatoug et que j’ai pu démarrer le traitement par perfusions. Il était plus que temps !

- Est-ce que vous comprenez que les médecins n’aient pas trouvé tout de suite de quoi vous souffriez ?

Des médecins, j’ai dû en voir une douzaine ! Chacun y allait de son savoir et de son traitement ce qui n’arrangeait rien du tout et personne ne savait vraiment ce qu’était ma maladie … Je ne leur en veux pas, je me suis aperçu depuis qu’un patient qui souffre d’une maladie rare, c’est très compliqué à gérer. C’est à la suite de ces consultations qui ne servaient à rien que je me suis dit qu’il fallait que je tente le tout pour le tout en allant moi-même à l’hôpital … et là, j’ai fini par rencontrer le médecin qui a identifié ma maladie.

- Qu’avez-vous ressenti lorsque vous avez connu le nom de votre maladie et le fait qu’il s’agisse d’une maladie rare ?

C’est comme un coup de massue que l’on reçoit sur la tête … mais après des années d’errance diagnostique, tout ce temps à ne pas savoir de quoi on souffre, le jour où on met un nom sur la maladie, il y a un espoir qui naît, celui de se dire qu’il y a peut-être un traitement ! Dans ce cas, on positive tout de suite, on se dit que l’on va trouver une solution.

- Comment se passe votre traitement ?

J’en suis à la troisième phase des perfusions. Au début, au moment où le diagnostic a été posé, j’avais dû arrêter de travailler mais au bout de trois ans de traitement, je me sentais vraiment mieux et je ne supportais plus ce sentiment d’être hors-circuit par rapport au reste de la société. Quand on a traversé des moments comme ceux-là, on a envie de retrouver une vie normale. Finalement, j’ai pu reprendre mon travail, tout le monde a joué le jeu, les médecins mais aussi mon entreprise qui m’a proposé un temps partiel qui m’a permis d’aller jusqu’au bout de ma carrière.

- Quel message voulez-vous adresser aux autres patients atteints par cette maladie ou une autre maladie rare ?

Ne jamais baisser les bras, chercher à se renseigner en allant au-devant des médecins et en faisant ses propres recherches. Il faut tout faire pour que le diagnostic soit posé le plus rapidement possible pour bénéficier très vite d’un traitement. Il faut se prendre en main, faire de l’éducation thérapeutique, cela aide à savoir ce qui est important.

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