Touchant près d’une femme sur dix en âge de procréer, l’endométriose est longtemps restée une maladie mal diagnostiquée, car méconnue du monde médical.

Chez les femmes qui en souffrent, l’endomètre, le tissu qui tapisse l’utérus, se développe hors de l’utérus et peut atteindre les trompes de Fallope, les ovaires, et s’étendre jusqu’à l’appareil urinaire et digestif. Or, à chaque période de menstruations, s’il n’y a pas eu de fécondation, ce tissu innervé et vascularisé se désagrège, ce qui entraîne des douleurs gynécologiques violentes. Les femmes souffrant d’endométriose sont aussi nombreuses à connaître des difficultés à concevoir un enfant. Dans 25 à 50 % des cas, la maladie entraînerait une infertilité.

Une fois identifiée, la maladie peut être soulagée par des antidouleurs ou des traitements hormonaux et, dans les cas les plus sévères, par une chirurgie. Une nouvelle étude publiée dans Science Translational Medicine pourrait offrir une nouvelle perspective médicamenteuse contre l’endométriose aux stades les plus sévères.

Des variantes du gène NPSR1 en cause

Dans une précédente étude, des chercheurs de l’université d’Oxford avaient trouvé sur le chromosome 7p13-15 un lien génétique avec l’endométriose en analysant l'ADN de familles contenant au moins trois femmes ayant reçu le diagnostic de cette maladie.

Dans la présente étude, ce lien génétique a été vérifié dans l'ADN de singes rhésus atteints d'endométriose, puis vérifié à nouveau au moyen d’une analyse approfondie du séquençage des familles atteintes d'endométriose à Oxford. Cela a permis de réduire la cause génétique à des variantes rares du gène NPSR1. La plupart des femmes porteuses de ces variantes rares présentaient une endométriose de stade 3 à 4, c’est-à-dire une forme sévère.

Ce gène associé à une endométriose sévère a à nouveau été mis en évidence chez les singes, puis dans une étude portant sur plus de 11 000 femmes, parmi lesquelles se trouvaient des patientes atteintes d'endométriose et des femmes en bonne santé.

Selon le Dr Jeffrey Rogers, auteur principal de l’étude, il s’agit d’un "des premiers exemples de séquençage de l'ADN chez des primates non humains" permettant de valider résultats dans des études humaines. "La recherche sur les primates a vraiment contribué à donner confiance à chaque étape de l'analyse génétique chez l'homme et nous a donné la motivation nécessaire pour poursuivre la recherche de ces gènes particuliers."

Une nouvelle cible thérapeutique pour l’endométriose

La découverte de l’implication du gène NPSR1 dans les formes sévères de l’endométriose offre une nouvelle cible médicamenteuse potentielle. En utilisant un inhibiteur de ce gène sur des souris, les chercheurs ont constaté que ce traitement permettait de réduire l'inflammation et les douleurs abdominales.

"Il s'agit d'un nouveau développement passionnant dans notre quête de nouveaux traitements de l'endométriose, s’enthousiasme le Krina T. Zondervan de l’université d’Oxford. Nous devons poursuivre nos recherches sur le mécanisme d'action et le rôle des variantes génétiques dans la modulation des effets du gène dans des tissus spécifiques. Cependant, nous disposons d'une nouvelle cible non hormonale prometteuse à étudier et à développer, qui semble s'attaquer directement aux composantes inflammatoires et douloureuses de la maladie."