L’autisme concerne 700 000 personnes en France, dont 100 000 jeunes de moins de 20 ans, selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Parmi les enfants autistes, environ 30 à 50 % souffriraient également d'épilepsie. Cette affection chronique se caractérise par des signes et des symptômes neurologiques survenants au cours de crises brutales et répétées. Il en existe trois types : les crises épileptiques généralisées (chute, perte de connaissance, raidissement du corps suivi de secousses musculaires), partielles (dont les aspects sont variés : crises motrices, sensitives, sensorielles, etc.) et les états de mal épileptique (partiels ou généralisés qui correspondent à la succession rapide de crises, l’une survenant avant qu’il y ait eu récupération de la précédente). 

La protéine catnap2 est présente dans le liquide céphalo-rachidien

Selon une nouvelle étude publiée dans la revue Neuron, les enfants qui souffrent d’autisme et qui ont plus de risques d'être atteints d'épilepsie ont un faible taux de catnap2, aussi appelée CNTNAP2. Il s'agit d'une protéine produite par les cellules du cerveau lorsqu'elles deviennent hyperactives, et qui les calme. Mais, lorsque les enfants autistes n'ont pas assez de CNTNAP2, leur cerveau ne se calme pas, ce qui entraîne des convulsions et sont donc atteints d'épilepsie. Ainsi, les chercheurs estiment que catnap2 est un nouveau marqueur de l'autisme.

Vers de nouveaux traitements et un diagnostic plus précoce

Pour parvenir à ce résultat, les scientifiques ont analysé le liquide céphalo-rachidien de personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, ainsi que chez des modèles murins. "Nous pouvons remplacer CNTNAP2, explique Peter Penzes, l’un des auteurs de cette étude. Nous pouvons le fabriquer en laboratoire et nous devrions pouvoir l'injecter dans le liquide céphalo-rachidien des enfants.” Ainsi, la découverte du rôle de CNTNAP2 dans le cerveau pourrait être le départ de plusieurs avancées scientifiques : un diagnostic plus précoce de l’autisme et de l’épilepsie mais aussi une possibilité de mieux prendre en charge ces enfants et, enfin, de mettre au point de nouveaux traitements ciblants catnap2.

Autisme et épilepsie : des traitements pas toujours efficaces

En 1943, l’autisme a été décrit par Léo Kanner comme la prédominance d’une non-communication avec le monde extérieur chez de jeunes enfants, qui se traduit par un évitement du regard. Aujourd'hui, l’autisme est intégré dans un ensemble plus vaste, appelé troubles du spectre de l'autisme (TSA). Parmi les autres traits, il y a l’altération des interactions sociales, des problèmes de communication (non verbale et du langage), des troubles du comportement (des intérêts et des activités restreints, stéréotypés et répétitifs) ainsi que des réactions sensorielles inhabituelles. Les enfants qui en sont atteints éprouvent généralement des difficultés d’apprentissage et d'insertion sociale. Actuellement, il existe différentes méthodes - reconnues ou non par la Haute Autorité de santé (HAS) - pour traiter l’autisme... Mais, en fonction des enfants, ceux-ci ne sont pas toujours efficaces. Quant à la prise en charge de l’épilepsie, les patients doivent prendre de nombreux médicaments pour diminuer voire faire disparaitre ces crises. Mais là encore, pas chez tous les patients. Pour 30 % d’entre-eux environ, ces médicaments ne fonctionnent pas. Ainsi, qu’il s’agisse de l’autisme ou de l’épilepsie, cette étude offre un nouvel espoir à tous les petits patients atteints d'autisme ou d'épilepsie.