Les maladies génétiques sont parfois difficiles à diagnostiquer. Dr Ira Deveson, responsable des technologies génomiques à l’Institut Garvan, situé en Australie, l’explique en partie par les "symptômes complexes" que ces pathologies génèrent. Avec son équipe, et d’autres chercheurs du Royaume-Uni et d’Israël, elle a découvert une nouvelle technique de dépistage. Grâce à un test ADN, le délai pour identifier ces maladies génétiques passe de plusieurs dizaines d’années à quelques jours. Les scientifiques expliquent leur découverte dans la revue spécialisée Science Advances. 

Plusieurs dizaines de pathologies diagnostiquées 

Les maladies identifiées par le test appartiennent à une classe de plus de 50 pathologies causées par des séquences d'ADN répétitives inhabituellement longues dans les gènes d'une personne, appelées "troubles d'expansion à répétition en tandem courte (STR)". "Nous avons correctement diagnostiqué tous les patients atteints d'affections comme la maladie de Huntington, le syndrome de l'X fragile, les ataxies cérébelleuses héréditaires, les dystrophies myotoniques, les épilepsies myocloniques, les maladies des motoneurones, etc", développe Dr Ira Deveson.

Mettre fin à "l’odyssée diagnostique"

John est l’un des participants à cette étude. Pendant un cours de ski, il s’est rendu compte que quelque chose n'allait pas : il a ressenti des troubles de l’équilibre inhabituels. "C'était très inquiétant d'avoir des symptômes qui, au fil des ans, se sont aggravés, raconte-t-il, de passer de quelqu’un d’actif et mobile à quelqu’un qui ne peut plus marcher sans aide. J’ai fait test sur test pendant plus de dix ans et je n’ai eu absolument aucune réponse." Grâce à ce nouveau test ADN, il a pu comprendre la cause de ses symptômes : il souffre d’un syndrome neurologique rare appelée CANVAS, qui affecte le cerveau. "Pour des patients comme John, le nouveau test changera la donne, permettant de mettre fin à ce qui peut souvent être une odyssée diagnostique éprouvante", commente le Dr Kishore Kumar, co-auteur de l'étude et neurologue à l'hôpital Concord, en Australie. Par cette notion, le chercheur désigne le fait que les patients doivent parfois enchaîner les tests et les examens pour trouver la cause de leurs symptômes. "Il peut être difficile de savoir laquelle de ces plus de 50 expansions génétiques ils pourraient avoir, de sorte que leur médecin doit décider quels gènes tester en fonction des symptômes et des antécédents familiaux de la personne, précise le chercheur. Si ce test revient négatif, le patient se retrouve sans réponse. Ces tests peuvent durer des années sans trouver les gènes impliqués dans leur maladie." Grâce à ce nouveau mode de diagnostic, un seul test ADN permettra de diagnostiquer directement toutes ces maladies. Les scientifiques attendent une autorisation clinique pour leur méthode et espèrent que leur dispositif sera généralisé d’ici deux à cinq ans.