L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique héréditaire qui affecte la façon dont l'organisme recycle le mauvais cholestérol. En conséquence, les taux de LDL dans le sang restent très élevés, ce qui accroît le risque de développer des maladies cardiovasculaires.

Une maladie génétique qui accroît le risque de crise cardiaque

On estime qu'aux États-Unis, 1 personne sur 250 est porteuse d'au moins un gène d'hypercholestérolémie familiale. Parmi les personnes porteuses d'un gène d'hypercholestérolémie familiale, l'âge moyen de la première crise cardiaque en l'absence de traitement est de 50 ans pour les hommes et de 60 ans pour les femmes, alors que l'âge moyen de la première crise cardiaque dans la population générale est de 66 ans pour les hommes et de 72 ans pour les femmes.

Pourtant, actuellement, et malgré le risque établi de maladie cardiovasculaire, "la plupart des personnes ne reçoivent un diagnostic d'hypercholestérolémie familiale que vers la cinquantaine", explique Brandon K. Bellows, professeur adjoint de sciences médicales à l'université Columbia de New York. "Si un jeune adulte est identifié comme étant atteint d'hypercholestérolémie familiale, il bénéficierait probablement d'un traitement plus précoce et plus agressif pour prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux."

Un dépistage incluant les facteurs cliniques et les tests génétiques

Dans une étude publiée dans le Journal of the American Heart Association, le Pr Bellows et ses collègues insistent donc sur l’importance du dépistage précoce de l’hypercholestérolémie familiale grâce aux tests génétiques.

L’objet de leur étude a été d’estimer combien de personnes atteintes de cette maladie génétique pourraient être identifiées si tous les adultes étaient dépistés à l'aide de facteurs cliniques. Pour le savoir, ils ont utilisé les informations cliniques et des résultats de tests génétiques pour environ 50 000 adultes, âgés de 40 à 69 ans, à partir de données de la UK Biobank collectées entre 2006 et 2010.

En passant au crible le risque que chaque individu d’être porteur d'une variante génétique de l'hypercholestérolémie familiale, les chercheurs ont constaté que les informations cliniques permettaient d'identifier 3,7 cas d'hypercholestérolémie familiale pour 1 000 adultes dépistés, tandis que les tests génétiques identifiaient 3,8 cas d'hypercholestérolémie familiale pour 1 000 adultes dépistés.

Lorsque les critères cliniques et les tests génétiques étaient combinés, 6,6 cas d'hypercholestérolémie familiale pour 1 000 adultes dépistés étaient identifiés.

La combinaison des critères cliniques et des tests génétiques a été particulièrement efficace pour identifier les cas d'hypercholestérolémie familiale chez les adultes de 20 à 39 ans, soit un âge bien plus précoce que celui auquel les personnes présentant des facteurs de risque sont habituellement testées.

"Le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale devrait inclure les facteurs cliniques et les tests génétiques, indique le Pr Bellows. Les personnes présentant un taux de cholestérol élevé ou dont un membre de la famille a eu une crise cardiaque à un jeune âge devraient subir un test génétique de dépistage de l'hypercholestérolémie familiale. Le diagnostic et le traitement précoces de l'hypercholestérolémie familiale sont les meilleurs moyens de réduire le risque de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral précoce."