Une mutation génétique est à l’origine de scolioses familiales. C’est ce que révèle une équipe de l’université de Montréal (Canada) et du CHU de Lyon (Rhône) dans le Journal of Clinical Investigation. Découverte chez le poisson zèbre, elle est également présente chez l’être humain.

La scoliose idiopathique, c’est-à-dire sans cause connue, est la forme la plus fréquente de scoliose. « La cause de la scoliose, une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale, est mystérieuse, et de nombreux chercheurs tentent depuis des années de découvrir ce qui suscite cette maladie, notamment d’un point de vue génétique », explique le Dr Florina Moldovan, co-auteur principal de l’étude. « A ce jour, plusieurs gènes associés ont été soupçonnés de causer la scoliose au sein de différentes populations, mais le gène en cause dans la forme familiale restait inconnu. »

Les chercheurs ont analysé le génome d’une famille française dont plusieurs membres souffrent de scoliose idiopathique. Ils ont identifié un variant du gène POC5. Sur un modèle animal, le poisson zèbre, l’équipe a ensuite prouvé que cette variation génétique entraîne une déformation de la colonne vertébrale, dès le stade embryonnaire. La protéine exprimée par le gène est par ailleurs très présente au niveau du cerveau.

Selon les auteurs, cette découverte est un premier pas majeur dans la compréhension des causes génétiques des scolioses familiales qui réprésentent de 36 % des formes « idiopathiques. Mieux connaître les facteurs génétiques en cause pourrait permettre d'identifier plus précocément les patients à risque, un point important pour une maladie dont les symptômes peuvent n'apparaître qu' à l'adolescence.