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Mucoviscidose : une maladie génétique mais un traitement qui s’améliore

Mucoviscidose : une maladie génétique mais un traitement qui s’améliore

Mucoviscidose : une maladie génétique mais un traitement qui s’améliore
KatarzynaBialasiewicz/iStock
Publié le 25.02.2019

Mucoviscidose : TRAITEMENT

Quels sont les principes du traitement de la mucoviscidose ?

Il n'existe pas de traitement curatif de la mucoviscidose, c'est-à-dire qu'on ne peut pas en guérir actuellement. Les traitements actuels ont donc pour but de réduire les symptômes.
Sur le plan respiratoire, le but est de lutter contre l'encombrement des bronches, la dégradation de la fonction respiratoire et donc les infections. De la kinésithérapie respiratoire est pratiquée très fréquemment, des fluidifiants bronchiques délivrés en aérosols ainsi que des dilatateurs des bronches sont prescrits. Des antibiotiques sont également utilisés en cas d'infection pulmonaire. Ils seront prescrits soit par la bouche, soit par injection intraveineuse, soit par aérosol. La prise en charge doit être immédiate, d’autant plus que les germes impliqués sont parfois difficiles à éradiquer car résistants aux traitements conventionnels.
L'activité physique est recommandée pour ralentir la dégradation de la fonction des poumons. Lorsque celle-ci est très dégradée, on parle d'insuffisance respiratoire chronique majeure. Une greffe pulmonaire peut alors être proposée.
Sur le plan digestif, la prévention de la dénutrition doit être précoce. Le retard pris ne se rattrape qu’incomplètement au cours des années qui suivent. Avec l’aide du médecin et d’un diététicien, un régime riche en calories (110 à 120 % de l’apport calorique recommandé, et plus dans certains cas) et équilibré (riche en graisses, en protéines et en sucres) sera indiqué.
Une supplémentation en vitamines A, D, E et K est également nécessaire pour lutter contre la dénutrition et les carences. Des compléments alimentaires tels que des extraits pancréatiques sont indispensables pour apporter les enzymes nécessaires à la digestion, et du sel peuvent être prescrits en cas de besoin.
En cas de diabète, des conseils diététiques adaptés seront proposés, ainsi qu’un traitement médicamenteux, soit par antidiabétique oraux, soit par insuline. Le malade devra apprendre à surveiller son alimentation, sa glycémie (taux de sucre dans le sang) par des bandelettes, et à s’auto-injecter l’insuline.
En cas d’atteinte du foie, un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) peut être prescrit. Il stimule la sécrétion de la bile et protège les cellules du foie. En cas d’atteinte plus grave avec hypertension portale, d’autres traitements y compris la chirurgie peuvent être proposés.

Quel est le suivi d'un patient atteint de mucoviscidose ?

Un patient atteint de mucoviscidose est régulièrement suivi par une équipe multidisciplinaire composée entre autres du médecin traitant, de médecins exerçant en centre spécialisé (les CRCM : centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose), d'une kinésithérapeute et d'un diététicien.
La fonction pulmonaire est suivie grâce aux EFR, épreuves fonctionnelles respiratoires, consistant à mesurer les volumes pulmonaires en soufflant dans un appareil. Des radiographies et scanners des poumons sont également effectués régulièrement ainsi des examens des crachats à la recherche de bactéries.
Des prises de sang sont réalisées pour surveiller la fonction du foie, la nutrition et l'apparition d'un diabète.
Le recours aux associations de patients est utile afin de partager son vécu. Une prise en charge psychologique peut également être mise en place pour les parents ou l'enfant.

Où en est la recherche sur les traitements de la mucoviscidose ?

La recherche sur cette maladie est très active. Elle a deux objectifs : améliorer les traitements actuels qui agissent sur les symptômes et développer un traitement curatif afin de pouvoir guérir la maladie.
Certains malades sont porteurs d’une seule copie de la mutation, en plus d'un autre défaut connu sous le nom de mutation « fonction minimale ». Dans ce dernier cas, une trithérapie permettrait de les améliorer.
Les recherches actuelles cherchent à remplacer le gène défectueux afin de le rendre de nouveau sain, c'est ce que l'on appelle la thérapie génique. De nouvelles techniques (CRISP-CaS9) laissent espérer que ce remplacement soit bientôt possible.
Une autre piste consiste à développer une molécule qui pourrait corriger le défaut de fonctionnement de la protéine CFTR défectueuse. Ces techniques sont efficaces dans les modèles animaux mais ne sont pas encore utilisables en pratique chez l’homme.
Un autre axe de recherche porte sur le développement d'un vaccin contre la bactérie Pseudomonas aeruginosa responsable de graves infections chez les patients atteints de mucoviscidose.

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