"Il a régressé de façon dramatique cette année : il a perdu tous ses mots. C'est vraiment dur, on a l'impression de perdre une partie de lui chaque jour". Dans The Mirror, Mari Barnes raconte son combat déchirant contre la maladie de son fils, atteint de la maladie de Sanfilippo, surnommée "l’Azheimer infantile".

Une maladie neurologique rare

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurologique rare et incurable, d’origine génétique. Les premières manifestations dans l’enfance sont un retard d’acquisition cognitive et des troubles du comportement, qui évoluent progressivement vers une régression sévère des acquis psychomoteurs et un polyhandicap.

"La première année de Stanley a été relativement normale", témoigne ainsi la mère de famille. "Puis j'ai vu un grand changement en lui. Il a tout simplement cessé de franchir les étapes de son développement, et nous avons été orientés vers un pédiatre - ce qui nous a permis d'obtenir un diagnostic vraiment très précoce (contrairement à la majorité des enfants atteints de cette maladie, souvent confondue avec l’autisme, NDLR)".

Un traitement expérimental

Diagnostiqué à 16 mois, le petit britannique a bénéficié d’un traitement expérimental à base d'enzymes, destiné à ralentir la progression de la maladie. S’il est aujourd’hui dans un meilleur état de santé  que la plupart des autres enfants souffrant de la maladie de Sanfilippo, "l'évolution est rapide", se désole sa mère, constatant qu’il ne la reconnait plus quand elle va le chercher dans son établissement spécialisé. "Il y a encore six mois, il aurait pu être capable de nous reconnaître. Désormais, dès que nous sortons de la maison, je dois lui tenir la main, sinon il part dans une mauvaise direction."

Elle raconte encore : "ce week-end, il a mangé un hamburger et a réussi à dire le mot 'hamburger'. Honnêtement, j'ai failli pleurer. Cela faisait longtemps que nous n'avions pas eu ce type d'identification. Cela rend les choses encore plus spéciales de savoir qu'il est toujours là." L’espérance de vie du petit Stanley ne dépasse pas, selon les statistiques, plus de 20 ans.