Dans la plus grande étude génétique à ce jour sur l’arthrose, neuf nouveaux gènes de la maladie ont été découverts par des scientifiques de l'Université de Sheffield, dont 5 directement impliqués dans l’aggravation de la maladie.
Les résultats de l'étude, publiée dans Nature Genetics, pourraient ouvrir la porte au développement de nouveaux traitements ciblés pour cette maladie débilitante.
La plus grande étude sur la génétique de l’arthrose
Pour mieux comprendre les bases génétiques de l'arthrose, l'équipe a étudié 16,5 millions de variations d'ADN à partir de la banque de données génétiques UK Biobank.
Grâce à l'analyse combinée de 30 727 personnes souffrant d'arthrose et de près de 300 000 personnes sans arthrose, les scientifiques ont découvert neuf nouveaux gènes associés à la maladie, une percée significative pour cette maladie.
L'équipe a également exploré les corrélations génétiques entre l'arthrose et l'obésité, la densité minérale osseuse, le diabète de type 2 et les taux élevés de lipides sanguins.
Une maladie en attente de solution
L'arthrose est la maladie musculo-squelettique la plus répandue et l'une des principales causes d'invalidité dans le monde. Ses liens avec différentes maladies associées, fréquentes à cet âge (diabète, hypercholestérolémie, obésité), ne sont pas bien compris.
Genome-wide analyses using UK Biobank data provide insights into the genetic architecture of osteoarthritis (Zengini et al.) https://t.co/Rzvh5IVw5T pic.twitter.com/3OC5wgrleU
— Nature Genetics (@NatureGenet) March 20, 2018
Il n'y a pas de traitement spécifique de l’arthrose.
La maladie relève surtout de traitements symptomatiques de la douleur et de l’inflammation lors des poussées. La chirurgie de remplacement articulaire vient le plus souvent conclure une évolution plus ou moins prolongée et plus ou moins douloureuse sur plusieurs années.
Dans les limites de cette étude, les scientifiques ont découvert que le diabète de type 2 et les niveaux élevés de cholestérol dans le sang n'ont pas d'effets causaux sur l'arthrose, mais réaffirment celui de l'obésité.
Cinq gènes impliqués dans la progression de la maladie
L'équipe a cherché des gènes qui étaient actifs dans la progression de la maladie en extrayant l’ADN les cellules de synoviales saines et malades et les ont comparés selon la technique .
Parmi les neuf gènes associés à l'arthrose, les chercheurs ont identifié cinq gènes en particulier qui différaient significativement dans leur expression dans les tissus sains et malades. Les cinq gènes présentent de nouvelles cibles pour le développement de nouveaux traitements.
Selon Eleni Zengini, de l'Université de Sheffield et co-auteur de l’étude : « Ces résultats sont une étape importante pour comprendre les causes génétiques de l'arthrose et nous rapprocher de la découverte des véritables mécanismes de la maladie. Cela ouvre la porte au développement de nouveaux traitements spécifiques pour cette maladie handicapante ».
